День осведомлённости о синдроме "гвоздики" (CLOVES Syndrome Awareness Day) отмечается ежегодно 3 августа. Эта просветительская дата направлена на привлечение внимания к синдрому CLOVES — редкому врождённому генетическому заболеванию, при котором происходит аномальный рост тканей, формирование сосудистых мальформаций, поражение кожи и нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата.
История и происхождение 📜
Как самостоятельное заболевание синдром CLOVES был впервые описан в 2007 году группой исследователей во главе с Джули Сапп из Национального института исследований генома человека Национальных институтов здравоохранения США. В публикации в журнале American Journal of Medical Genetics авторы предложили акроним CLOVE для обозначения сочетания врождённого липоматозного избыточного роста, сосудистых мальформаций и эпидермальных невусов. В 2009 году Ахмад Аломари из Бостонской детской больницы расширил название до CLOVES, добавив указание на скелетные и спинальные аномалии, которые часто сопровождают это состояние.
В том же 2009 году Кристен Дэвис, мать ребёнка с диагнозом CLOVES, основала Сообщество синдрома CLOVES (CLOVES Syndrome Community). На тот момент не существовало ни одной организации, которая оказывала бы поддержку семьям, столкнувшимся с этим заболеванием. В июле 2011 года сообщество получило статус некоммерческой организации.
В 2010 году Сообщество синдрома CLOVES учредило День осведомлённости, закрепив за ним дату 3 августа. Целью дня стало информирование общественности и медицинских специалистов о заболевании, содействие ранней диагностике и привлечение поддержки для людей с синдромом CLOVES и их семей.
Мероприятия в России и мире 🤝
Сообщество синдрома CLOVES ежегодно призывает участников в течение нескольких недель до 3 августа распространять информацию о заболевании, делиться личными историями и собирать средства в поддержку семей, затронутых синдромом. В рамках дня осведомлённости организация предлагает скачать и распечатать символическое изображение клевера, на котором участники пишут, что для них значит жизнь с CLOVES, и делятся этими изображениями в социальных сетях.
Просветительские инициативы, приуроченные к 3 августа, включают публикации медицинских специалистов, информационные кампании в СМИ и обсуждения в профессиональном сообществе. В России сведения о дне осведомлённости и о самом синдроме распространяются через медицинские и городские издания. В 2024 году врач общей практики Мария Беляева рассказала в интервью изданию "Вечерняя Москва" о проявлениях синдрома "гвоздики", подчеркнув, что заболевание не передаётся от человека к человеку, а его профилактика невозможна из-за спорадического характера генетической мутации.
Помощь детям с синдромом CLOVES в России оказывают благотворительные фонды. В 2023 году "Российская газета" опубликовала историю двенадцатилетнего мальчика с диагнозом CLOVES, для которого благотворительный фонд "Алёша" открыл сбор средств на лечение. В публикации отмечалось, что в мире известно не более 200 случаев этого синдрома.
Синдром CLOVES и спектр PROS 🧬
Синдром "гвоздики" не связан с цветком. Акроним CLOVES расшифровывается как врождённый липоматозный избыточный рост, сосудистые мальформации, эпидермальные невусы и спинальные, скелетные аномалии или сколиоз. Наиболее характерные проявления синдрома включают мягкие жировые массы на туловище, которые могут обнаруживаться при рождении, аномалии лимфатических и венозных сосудов, асимметричный рост конечностей, широкие кисти и стопы, а также кожные изменения — капиллярные мальформации, эпидермальные невусы и выраженные вены. У части пациентов наблюдаются аномалии почек, надколенника, тазобедренных и коленных суставов.
Синдром вызван соматической мозаичной мутацией гена PIK3CA, которая возникает спонтанно на ранних стадиях эмбрионального развития. Мутация присутствует не во всех клетках организма, поэтому проявления заболевания затрагивают лишь отдельные участки тела. Заболевание не наследуется и не передаётся от родителей к детям. Синдром CLOVES относится к спектру PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста (PROS) — группе редких заболеваний, объединённых общими генетическими механизмами.
По данным Бостонской детской больницы, в мире выявлено менее 200 случаев синдрома CLOVES. Распространённость всего спектра PROS оценивается приблизительно в 14 человек на миллион населения.
До 2022 года для пациентов с PROS не существовало одобренной медикаментозной терапии, и лечение сводилось к хирургическому удалению избыточных тканей, склеротерапии, эндоваскулярным процедурам и симптоматической помощи. 5 апреля 2022 года Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США предоставило ускоренное одобрение алпелисибу — ингибитору PI3K-киназы, ставшему первым препаратом, направленным на молекулярную причину заболеваний спектра PROS. Одобрение было основано на данных исследования EPIK-P1, в котором 27 % пациентов достигли подтверждённого уменьшения объёма целевых поражений на 24-й неделе терапии.
Интересные факты 💡
- Вероятно, первое письменное описание случая, соответствующего синдрому CLOVES, принадлежит немецкому врачу Герману Фридбергу. В 1867 году он опубликовал наблюдение под названием "Гигантизм правой нижней конечности", которое исследователи рассматривают как наиболее ранний известный документированный случай этого состояния.
- Синдром CLOVES наиболее часто ошибочно диагностируется как синдром Протея. Различить эти состояния позволяет то, что при синдроме Протея ребёнок обычно имеет нормальный вид при рождении, а прогрессирование и деформации нарастают с возрастом, тогда как проявления CLOVES обнаруживаются уже в неонатальном периоде.
- Сообщество синдрома CLOVES совместно с Национальной организацией по редким заболеваниям (NORD) запустило международный реестр CLOVES Syndrome Registry. Реестр представляет собой исследование естественного течения заболевания и создаёт платформу, на которой пациенты из разных стран могут делиться информацией о своём опыте для использования в будущих научных исследованиях.
- По данным европейской базы редких заболеваний Orphanet, синдром CLOVES не имеет полового преобладания и встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Заболевание возникает спорадически, без семейной предрасположенности.
Слова поддержки 🕊️
3 августа — день, когда мир узнаёт больше о синдроме CLOVES. Пусть каждый человек с этим редким диагнозом чувствует, что он не один.
День осведомлённости о синдроме "гвоздики" напоминает о людях, которые каждый день справляются с проявлениями редкого генетического заболевания. Их сила, терпение и поддержка близких заслуживают уважения и внимания всего общества.
Пусть День осведомлённости о синдроме CLOVES принесёт новые знания тем, кто впервые слышит об этом диагнозе, и ощущение солидарности тем, кто давно с ним живёт.
Информация и внимание — тоже форма заботы. В День осведомлённости о синдроме "гвоздики" достаточно просто узнать больше и рассказать другим.
